Герминальные мутации SMARCB1 при синдроме Коффина – Сириса

-
21:21
Герминальные мутации SMARCB1 при синдроме Коффина – Сириса

Определенные мутации в генах компонентов SWI/SNF-комплекса обусловливают возникновение не семейных и спорадических онкологических заболеваний, а других синдромов, не связанных с развитием опухолей. Мутации SMARCA2 вызывают синдром Николайдеса – Барайцера (тяжелая умственная отсталость с нарушением речи, судороги, невысокий рост, брахидактилия, расширенные дистальные фаланги, редкие волосы), мутации ARID1B – неспецифическую умственную отсталость (задержка развития, нарушение слуха, микроцефалия).

Однако большая часть неканцерогенных герминальных мутаций в генах компонентов SWI/SNF-комплекса связана с развитием синдрома Коффина – Сириса (OMIM 135900). Его характерная черта – умственная отсталость различной степени выраженности, имеются также факультативные признаки; средний возраст постановки диагноза синдрома Коффина – Сириса – 9 лет. Мутации SMARCB1 вызывают классический тип синдрома c грубыми чертами лица и дисплазией пальцев/ногтей, SMARCA4 – без лицевых аномалий, но с дисплазией пальцев/ногтей, SMARCE1 – классический синдром Коффина – Сириса, как при мутациях SMARCB1, ARID1A – наиболее выраженные случаи классического типа (при мутациях сдвига рамки считывания и нонсенс-мутациях), ARID1B – мягкий вариант без лицевых аномалий со слабо выраженной дисплазией пальцев/ногтей, но с главной чертой этого синдрома – умственной отсталостью.

Скрининг на мутации в генах SWI/SNF-комплекса показал, что 80% пациентов с синдромом Коффина – Сириса несут герминальную мутацию в одном из них.

RSS
Нет комментариев. Ваш будет первым!
Загрузка...

Похожие статьи

Похожие новости

Яндекс.Метрика