Биопсия шейки матки
Миома матки
Строение женской половой системы
Биопсия шейки матки
Миома матки
Строение женской половой системы



ЗАБОЛЕВАНИЯ| ОБСЛЕДОВАНИЕ| СТОИМОСТЬ УСЛУГ| ВОПРОСЫ ГИНЕКОЛОГУ|ФОРУМ


Важно: Существуют противопоказания. Необходима очная консультация специалиста!

Тестирование на синдром Дауна


Сообщения: 1 Добавить сообщение
— Тема — Почта
символов набрано
Алена
13 Июня 2016, 1:48
Жалко даунят конечно, но говорят что если ими заниматься то можно добиться испехов


В январе 2007 года, Американский колледж акушеров и гинекологов ввел новые принципы для скрининга хромосомных аномалий плода. Эти основные принципы породили споры из-за глобальных изменений по сравнению с предыдущими стандартами практики.

Новые принципы заявляют, что теперь всем пациентам должно быть предложено инвазивное тестирование, а не после достижения 35 лет.

Эти же принципы гласят, что всем пациентам, которые находятся на первом триместре, предложат скрининг, и что каждый пациент пройдет обширную консультацию относительно всех имеющихся способов тестирования, включая тесты на выявление и ложно-положительные тесты. Это руководство учитывает все принципы и вопросы, касающиеся наличия ресурсов здравоохранения в определенных условиях для достижения необходимых целей.

Эти области определены и согласно им предлагаются возможные пути решения проблем. Целью этих предложений является утверждение этих новых принципов, а также обеспечение систематизированного подхода к дородовому генетическому тестированию, когда оно станет доступно.

Пренатальная диагностика

Пренатальный генетический скрининг переживает стремительные перемены в течение последних 20 лет.

Одной из областей, которые претерпела большие изменения является клинический подход к дородовой диагностике синдрома Дауна. До 1984 года риск женщины определяется исключительно по ее возрасту. Сильная взаимосвязь была между возрастом и риском этого заболевания, например, у 20-летний женщины риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1:1667, по сравнению с 45-летней женщиной, с риском 1:45.

Основываясь на этой взаимосвязи, барьер в 35 лет был определенной точкой отсчета для проведения инвазивного тестирования. Причиной выбора именно этого возраста является то, что он отражает материнский риск 1:204 наличия хромосомных аномалий плода, который был примерно эквивалентен без рисковой процедуре амниоцентеза. Хотя женщины старше 35 лет находятся в группе повышенного риска появления хромосомных аномалий, большинство младенцев с синдромом Дауна рождаются у женщин в возрасте до 35 лет (которые имеют большинство детей) и, следовательно, исследования этой группы населения продолжились.

В 1984 году ассоциация сообщила о низком уровне альфа-фетопротеина в материнской сыворотке у женщин, которые впоследствии родили младенцев с синдромом Дауна. Возраст и низкая концентрация АФП в материнской сыворотке является причиной в 30% случаев заболевания синдромом Дауна, которые могут быть определены пренатально.

Впоследствии был изобретен тройной тест, который сочетал анализ крови на хорионический гонадотропин (ХГЧ), свободный эстриол и АФП, чтобы увеличить точность при выявлении синдрома Дауна до 70%, поддерживая уровень ложноположительных результатов на 5%.

Четверной тест, в котором было добавлено определение уровня Ингибина А, тем самым, увеличил точность определения синдрома Дауна до 80% при оставшихся 5% ложно-положительных результатов. Такие сывороточные маркеры способствовали значительному прогрессу, в отличие от предыдущих тестов, основанных на возрасте, а обследования женщин моложе 35 лет проводились только после первого триместра.

Откладывание тестирования на второй триместр на синдром Дауна может доставить женщине много боли и страданий, так как она будет стоять перед трудным выбором. Женщина во втором триместре, которая хочет прервать беременность, возможно, имеет много препятствий для своего выбора.

Она будет не в состоянии "скрыть" беременность после 12 недель и, следовательно, должна будет сообщить другим о своем решении, однако ей может быть сложно найти врачей, которые смогли бы провести аборт во втором триместре.

Скрининг в первом триместре

Проведение скрининга в первом триместре скрининга устраняет многие проблемы. Эта технология, которая опирается на прозрачность шейной складки в сочетании с тестом на свободный бета-ХГЧ и тест на ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы, обеспечивает высокий уровень точности клинических испытаний, до 82-87% и ложно-положительным результатами в 5%.

Врачи, ухаживающие за беременными женщинами, вдруг столкнулись с множеством трудностей, включенных в нескольких стратегий скрининга. В условиях новых технологий, многие практикующие акушеры, согласно советам Американской корпорации акушёров и гинекологов (АКАГ), должны применять их в своей повседневной практике.

В январе 2007 года корпорация акушеров и гинекологов опубликовала практическое руководство по скринингу хромосомных аномалий плода. Это руководство, породило некоторые споры. Причиной споров являлись глобальные изменения, что вызвало в клинической практике и его влияние на пациента, врача и систему здравоохранения в целом.

Возраст 35 лет

Рекомендацией, которая вызвала наибольший резонанс, гласит: "материнский возраст в 35 лет не должен больше использоваться в качестве основного барьера, для определения, кому назначать скрининг, а кому инвазивное тестирование". В дальнейшем они добавили, что "все женщины, независимо от возраста, должны иметь возможность инвазивного тестирования". То есть целью АКАГ является увеличение возможностей для анализа среди всех пациентов. Тем не менее, такие существенные изменения должны быть приняты на всех уровнях до введения этих рекомендаций в клиническую практику.

Несмотря на то, что связанный с возрастом риск при достижении 35 лет, вероятно, оставил у людей ощущение, что они подвержены «высокому риску», это помогло пациентам, понять, что разумно провести инвазивное тестирование.

Теперь так как все женщины будут иметь возможность инвазивного тестирования, им надо будет взвесить все плюсы и минусы этой процедуры, но они не могут в полной мере понять суть альтернативных неинвазивных скрининговых тестов. К сожалению, некоторые женщины могут смотреть на этот тест не как на необходимость, а как на рекомендацию: «Если мой врач предлагает мне это, это мне нужно его сделать»..

Биопсия хориона и амниоцентез это риск

С точки зрения риска для плода, это изменение в процедуре может привести к увеличенным потерям нормальных плодов. При универсальном инвазивном тестировании, многие пациенты с низким уровнем риска, вероятно, сделают либо биопсию хориона или генетический амниоцентез. Проблема состоит в том, что существует вероятность потери плода, связанная с каждой из этих процедур и, следовательно, большее количество плодов с нормальными хромосомами будут потеряны в результате универсального инвазивного тестирования.

Некоторые эксперты, основываясь на данных, утверждают, что вероятность потери после амниоцентеза в первом и втором триместре, значительно ниже, чем в обычной статистике 1:200. Это обнадеживает, но важно помнить, что низкий уровень потерь был достигнут в центрах высокоспециализированной помощи, где эксперты выполняли большинство процедур. Связаны ли низкие потери с процедурой крупномасштабных тестировании до сих пор не известно.

Эти новые руководящие принципы положили значительную нагрузку на практикующих врачей. Врачи сегодня находятся в значительных временных и финансовых ограничениях и эти новые руководящие принципы означают увеличение количества пациентов, которых нужно консультировать. Новые руководящие принципы требуют, чтобы женщина была обеспечена "информацией о тестах по выявлению и ложноположительных тестах, их преимуществах, недостатках и ограничениях, а также рисках и выгодах диагностических процедур, которые должны быть доступны для пациентов, так чтобы они смогли принять обдуманное решение".

Некоторые могут возразить, что эти сведения можно довести благодаря информационному листку до пациента, но руководящие принципы требуют, чтобы "консультирование касалось только конкретных тестов выявления и ложноположительных тестов, которые они рассматривают". Если посчитать время, необходимое сегодня, чтобы объяснить риски и преимущества амниоцентеза одному пациенту, который подвержен высокому риску, можно спрогнозировать время в дальнейшем, которое будет необходимо для консультирования в будущем.

Помните!!! Врач теперь обязан обсуждать с каждым пациентом обследование в первом триместре, втором триместре, последовательный скрининг, интегрированный скрининг, биопсию хориона и амниоцентез, а также риски, связанные с этими тестами, которые являются инвазивными.

Пренатальный скрининг должен быть взвешенным
Расширенная система здравоохранения должна ощутить влияние этих новых руководящих принципов. Один из вариантов, который может быть разумным, это направить некоторых пациентов к генетикам или к экспертам в области плода.

Эти руководящие принципы предполагают, что пациент должен быть проконсультирован относительно других диагностических тестов (например, на ломкую Х-хромосому, серповидные клетки, кистозный фиброз, еврейские генетические заболевания, талассемию, серповидно-клеточную анемию), которые доступны наравне со скринингом, особенно, если пациент в настоящее время предпочитает инвазивное тестирование. Несмотря на то что медицинские работники способны проконсультировать, эта опция не всегда доступна.

В России сегодня, существует нехватка перинатальных центров и врачей, отсутствующих в рамках какого-либо региона. Таким образом, врач, практикующий в подобных районах вынужден не только проводить частые консультации, но и организовывать последующие проверки, которые не могут быть легко доступными.

Существует большое количество центров, которые способны выполнять УЗИ шейной складки плода. Существуют обширные требования к процессам тестирования, а так же необходимость получения сертификации, чтобы осуществлять различные методы скрининга. Даже если есть сертифицированные центры, существует проблема того, что многие регионы не имеют специально обученных врачей для выполнения биопсии хориона.

Это приведет к тому, что пациентка будет вынужден ждать 5 недель для определения амниоцентеза и для определения хромосомных аномалий. Пациенты с аномальными результатами могут преодолеть значительные расстояния с существенными затратами, чтобы сдать на биопсию хориона, или же прервать беременность в связи с опасениями и нежеланием ждать.

Авторов этих новых руководящих принципов следует похвалить за попытку дать рекомендации практикующим акушерам, которые уделяют немаловажную роль выбору пациента. Проблемой, которая присутствует у этих подходов, является то, что эти принципы не могут быть реализованы в современных условиях здравоохранения. Для того, чтобы они выполнялись, нужно, чтобы пациенты имели легкий доступ к центрам, проводящим скрининг на первом триместре, которые были бы оснащены персоналом, способным проводить биопсию хориона, когда у пациента диагностирован повышенный риск.

Руководящие принципы также предполагают, что врачам будет предоставлено время, и они будут должным образом награждены за высокие требования к консультированию, которые предъявляются к ним.

Риск инвазивного тестирования в широком смысле должен оцениваться самим пациентом, которому представлена информация об истинных рисках и преимуществах инвазивных процедур, которые предлагаются в настоящее время всем беременным. Наиболее важным аспектом этих рекомендаций является определение затрат и выгод, которые еще предстоит определить. Эти руководящие принципы приведут к значительному увеличению затрат и к неизвестным выгодам. В сегодняшних условиях ограниченных ресурсов, будет ли эффективность определяется на основе долгосрочной перспективы, особенно, когда это приведет к сокращению других услуг дородового ухода?



Вопросы гинекологу



Тема: Анализы и обследования

Вопросы и ответы




Подготовка и перевод материалов для статьи Зыкова Вита Евгеньевна.



08.06.2016



Читать еще: Узи органов малого таза|Эрозия шейки матки|Главная

Идём на кольпоскопию

УЗИ органов малого таза

Абдоминальное УЗИ

УЗИ при беременности

УЗИ яичников

Анализы ПЦР диагностика

Анализы при подготовке к беременности

Сдать анализ на ХГЧ

Кольпоскопия

Биопсия шейки матки

Гистероскопия

Анализ крови на половые гормоны

Гинеколог-эндокринолог

Пайпель биопсия

Анализ крови на половые гормоны




Закажите обратный звонок

12 причин посетить
гинеколога

  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6
  1. 7
  2. 8
  3. 9
  4. 10
  5. 11
  6. 12



Как записаться ко мне на прием
в клинику на Арбате

Вы звоните мне лично

по телефону 8(905)737-88-67

или заказываете

Обратный звонок



Акция!

Полипы в матке!

До конца акции осталось:

0
0
0
0
0
0
0
0

Полипы в матке



Как меня найти

Адрес: Москва
метро Арбатская
Никитский бульвар 12/3 (Калашный переулок, дом 7)

Адрес сайта: ginekolog.center

8(905)737-88-67


пн-пт 08:00-21:00

сб,вс 10:00-11:00









Copyright © 2013-2016 ginekolog.center
Авторские права защищены в соответствии с Законом "Об авторском праве и смежных правах". Копирование материалов допускается только с разрешения правообладателя и обязательным указанием ссылки. Все права сохранены.
Информация, предоставленная на сайте, предназначена исключительно для ознакомления. Существуют противопоказания. Необходима очная консультация специалиста. Администрация сайта не несет никакой ответственности за убытки, понесенные в результате использования информации.Соглашение об использовании ресурса ginekolog.center (обязательно для прочтения перед использованием материалов ресурса)