Низкий уровень мозаицизма при трисомии 16 при амниоцентезе без материнского UPD 16 может быть связан с благоприятным исходом

Исследователи представили низкоуровневый мозаицизм (присутствие в организме или ткани по крайней мере двух генетически отличающихся клеточных линий, производных от одной зиготы) для трисомии 16 (это хромосомная аномалия, при которой имеется 3 копии хромосомы 16, а не две) при амниоцентезе во время беременности, связанной с ограничением внутриутробного роста (IUGR) и благоприятным исходом.

Низкий уровень мозаицизма при трисомии 16 при амниоцентезе без материнского UPD 16 может быть связан с благоприятным исходом. Отчёт исследования

31-летняя женщина перенесла амниоцентез (это современный и высокоточный метод пренатальной диагностики, который позволяет выявить врожденные и генетические патологии плода) на 24 неделе беременности из-за ограниченного внутриутробного роста.

• Амниоцентез выявил кариотип 47, XX,+16 [3]/46,XX [22].
• Одновременный массив сравнительной геномной гибридизации (aCGH) анализ ДНК, выделенной из некультивированных амниоцитов, выявил увеличение дозы гена в хромосоме 16, согласующееся с 28% мозаицизмом для трисомии 16.
• Однопарентальная дисомия (UPD) 7 и UPD 11 были исключены.
• Женщина перенесла повторный амниоцентез на 27 неделе беременности. Повторный амниоцентез выявил кариотип 47, XX,+16 [1]/46,XX [24].
• Одновременный анализ сравнительной геномной гибридизации на ДНК, выделенной из некультивированных амниоцитов, выявил 25% -35% (log₂ соотношение = 0,17-0,25) мозаицизм для трисомии 16.
• Анализ интерфазной флуоресценции in situ гибридизации (FISH) выявил сигналы трисомии 16 в 28/100 (28%) некультурных амниоцитах.
• Анализ полиморфных ДНК-маркеров исключил UPD 16. УЗИ II уровня не выявило никаких аномалий развития плода, кроме низкого веса.
• Беременность продолжалась до 37 недель беременности, и был рожден фенотипически нормальный ребенок весом 2306 г.
• Пуповинная кровь имела кариотип 46, XX в 50/50 лимфоцитов.
• Пуповина имела кариотип 47, XX,+16 [14]/46,XX [36].
• Межфазный анализ интерфазной флуоресценции in situ гибридизации на клетках слизистой оболочки щеки и мочевых клетках в возрасте трех дней выявил сигналы трисомии 16 в 3,8% (4/106) клетках слизистой оболочки щеки и 6,5% (7/107) мочевых клетках по сравнению с 1% в нормальном контроле.
• Полиморфный анализ ДНК-маркеров на плаценте подтвердил наличие трисомии 16 в плаценте и материнское происхождение дополнительной хромосомы 16.

Вывод

Цитогенетическое несоответствие между культивированными амниоцитами и некультурными амниоцитами может присутствовать при мозаичной трисомии 16 при амниоцентезе. Низкий уровень мозаицизма при трисомии 16 при амниоцентезе без материнского UPD 16 может быть связан с благоприятным исходом, несмотря на наличие IUGR.