Параганглиома влагалища, ассоциированная с герминативной мутацией SDHB

-
20:01
Параганглиома влагалища, ассоциированная с герминативной мутацией SDHB

Параганглиома влагалища – редкая доброкачественная опухоль, формирующаяся из нейроэндокринных клеток, имеющих тесную связь с симпатической или парасимпатической нервной системой. Опасность заболевания заключается в том, что образование разрастается медленно, а симптомы не всегда возникают на ранних стадиях.

Изучение события, связанного с параганглиомой влагалища

Редкое заболевание несёт сложность диагностики и лечения. Поэтому такие случаи в медицине необходимо сохранять. Вагинальная параганглиома обнаружилась у девочки 15-ти лет. К доктору она обратилась из-за анемических симптомов, нерегулярных менструальных циклов, сопровождающихся сильными болями.

Благодаря тщательному обследованию удалось выявить полиповидную массу размером в 3 см, место локализации – левая передняя стенка влагалища, которая была рассечена по частям. Гистология показала ограниченную узловую опухоль с типичной гнездной морфологией параганглиомы и отсутствием значительной ядерной атипии.

Иммуногистохимически опухолевые клетки были диффузно положительными для синаптофизина и хромогранина, но отрицательными для цитокератина, сопровождаемого S100-положительными сустентакулярными клетками. Иммуногистохимия SDHB продемонстрировала отсутствие цитоплазматического окрашивания в опухолевых клетках при сохраненном окрашивании в сустентакулярных клетках, что повышает возможность герминативной мутации ( это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма) в генах, кодирующих субъединицы сукцинатдегидрогеназы.

Секвенирование Sanger для всех экзонов и фланкирующих экзонинтронных областей гена SDHB не выявило мутации, но дальнейшее исследование с мультиплексной лигатурно-зависимой зондовой амплификацией выявило гетерозиготную делецию экзона 1 гена SDHB у пациентки и ее матери, подтвердив диагноз SDHB-родственного наследственного синдрома параганглиомы-феохромоцитомы.

У пациентки не было никаких признаков заболевания при визуальном наблюдении и последующем наблюдении в течение 5-ти лет.

Подведение итогов

Обзор опубликованных случаев вагинальной параганглиомы представляет молодой возраст пациенток. Заболевание обычно встречается случайно и характеризуется как аномальное влагалищное кровотечение. Ассоциация между вагинальной параганглиомой и герминативной мутацией SDHB не была сообщена.

Учёные считают, что этот случай иллюстрирует клиническое значение иммуногистохимии SDHB и генетического тестирования для этого редкого вагинального новообразования.

RSS
Нет комментариев. Ваш будет первым!
Загрузка...

События в гинекологии

Похожие новости