Пренатальная диагностика синдрома микроделеции 20p13

-
07:28
Пренатальная диагностика синдрома микроделеции 20p13

Исследователи сообщают о первом в медицине случае пренатальной диагностики синдрома микроделеции плода 20р13 (это особый вид хромосомных заболеваний, при которых происходит потеря микроскопического участка хромосомного материала).

Пренатальная диагностика синдрома микроделеции 20p13. Отчет исследования

Пациентке был 31 год, и она прошла скрининг сыворотки крови в первом триместре, который показал, что плод находится в группе низкого риска.

Пренатальное УЗИ на 23 неделе беременности показало умеренную вентрикуломегалию (10,2 мм) – это порок развития, при котором размер боковых желудочков мозга превышает 10 мм. А также УЗИ показало отсутствие прозрачной перегородки.

Женщина перенесла амниоцентез (пренатальная диагностика) из-за аномальных результатов визуализации. Анализ кариотипа показал нормальные результаты. Затем был проведен анализ хромосомных микрочипов (CMA) для обеспечения генетического анализа плода и родителей. Анализ хромосомных микрочипов обнаружила делецию 20p13 в 317,902 КБ у плода. Наконец, беременность была прервана на сроке 32 недели.

Заключение

Это исследование является первым сообщением о пренатальном диагнозе синдрома микроделеции 20p13. Наши результаты также подтвердили, что гены в этой области, включая SOX12, NRSN2, необходимы для нормального роста плода и TBC1D20 для нормального развития мозга.

URL источника:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33678341/
RSS
Нет комментариев. Ваш будет первым!
Загрузка...

Похожие статьи